Cromosoma 1 (humano)

El cromosoma 1 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. En condiciones normales, la población posee, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Es convencionalmente considerado el cromosoma más grande del ser humano y forma parte de los autosomas, que son cromosomas no sexuales.

Par de cromosoma 1
Par de cromosoma 1 tomados usando una cariograma

Este cromosoma está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.

Genes
Cromátida del cromosoma 1.

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

  • ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
  • ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
  • ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica
  • ASPM: determinante del tamaño cerebral
  • COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
  • CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
  • DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
  • GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
  • GLC1A: gen del glaucoma
  • HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
  • HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
  • HPC1: gen del cáncer de próstata
  • IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
  • LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
  • Gen de la proteína D: factor Rh
  • MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
  • TSHB: Gen codificante de la subunidad beta de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina).
  • UROD: Porfiria cutánea tarda

Enfermedades relacionadas
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Enfermedad de Alzheimer, tipo 40
  • Cáncer de Mama
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Colagenopatías, tipo II y XI
  • Hipotiroidismo congénito
  • Sordera, sordera autosómica recesiva 36
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.
  • Factor V Leiden trombofilia
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Gaucher tipo 1
  • Enfermedad de Gaucher tipo 2
  • Enfermedad de Gaucher tipo 3
  • Glaucoma
  • Hemocromatosis
  • Hemocromatosis tipo 2
  • Porfiria hepatoeritropoyética
  • Homocistinuria
  • Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce
  • Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Enfermedad de Parkinson
  • Enfermedad de Stargardt
  • Feocromocitoma
  • Porfiria
  • Cáncer de próstata
  • Síndrome de Stickler
  • Trimetilaminuria
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Usher tipo II
  • Síndrome de Van der Woude
  • Tumor de Wilms
  • Distrofia corneal de Schnyder

Enlaces externos
  • National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Archivado desde el original el 4 de febrero de 2012. Consultado el 17 de mayo de 2006.
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals». Genome Res 13 (8): 1880-8. PMID 12869576.
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000». Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23-41. PMID 11306795.
  • Reuters Wed May 17, 2006 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
  • Final genome 'chapter' published BBC NEWS
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