| Facomatosis | ||
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome neurocutáneo | ||
Las facomatosis constituyen un cuadro de enfermedades neurocutáneas, de etiología multifactorial, de base genética, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
Fisiopatología
En general las facomatosis o síndromes neurocutáneos se caracterizan por presentar anomalías del desarrollo, principalmente en los tejidos neuroectodérmicos, favoreciendo la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.
Tipos
- Enfermedad de Von Recklinghausen o (Neurofibromatosis tipo 1)
- Neurofibromatosis tipo 2
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville
| Control de autoridades |
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Datos: Q748376
Multimedia: Phakomatoses / Q748376
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